Siclemia, o formă de anemie ereditară

Siclemia este o formă de anemie ereditară care apare din cauza sintezei defectuoase de hemoglobină.

Hemoglobina se găseşte în eritrocite (hematii, celule roşii sanguine) şi conferă acestora funcţia principală de transportor de oxigen, fiind produsă în măduva osoasă roşie. Eritrocitele normale conţin în principal hemoglobină A şi au o durata de viaţă de 120 zile. La persoanele cu siclemie o parte din hematii conţin un tip anormal de hemoglobină – hemoglobina, durata de viaţă a acestor celule fiind de aproximativ 16 zile.

Siclemia (Hemoglobinopatia S, Drepanocitoza sau Anemia cu celule falciforme) reprezintă o hemoglobinopatie calitativă caracterizată prin prezenţa de Hb S anormale, în formă de seceră (drepanocite) şi se manifestă ca o anemie hemolitică cronică, cu o evoluţie severă, însoţită de fenomene de obstrucţie vasculară, care duc la posibila infarctizare a organelor interne. Cu toate acestea, Hb S conferă un anumit grad de rezistenţă faţă de malaria cu Plasmodium falciparum, astfel încât în zonele cu populaţii care expun asemenea particularităţi hematologice, malaria nu se dezvoltă sub formă endemică.

Siclemia apare cu predilecţie în rândul populaţiilor din Africa intertropicală, dar mai poate fi întâlnită şi în rândul populaţiilor din Asia sau Peninsula Arabă. Se caracterizează prin prezenţa hemoglobinei S şi survine la homozigoţii pentru gena siclemiei. Trăsătura siclemică se transmite dominant. Purtătorii trăsăturii au atât hemoglobină A cât şi hemoglobina S, în timp ce bolnavii au doar hemoglobina S. Procesul de siclizare este adesea declanşat de scăderea presiunii oxigenului si a ph-ului.

Siclemia este cauzată de mutaţia genelor care indică organismului să produca hemoglobina. Genele anormale sunt transmise autozomal recesiv de la o generaţie la alta. Pentru ca boala să manifeste, persoana afectată trebuie să prezinte două gene alterate, câte una de la fiecare părinte.

Manifestările siclemiei apar în general după primele 4 luni de viaţă şi pot prezenta mari variaţii de la o persoană la alta. Printre semnele şi simptomele siclemiei: anemie, oboseală, stare de leşin, greaţă, frecvenţa crescută a respiraţiei, episoadele dureroase periodice (crize), umflarea mâinilor şi picioarelor, icter, infecţii frecvente, creştere întârziată, tulburări de vedere etc.

Siclemia poate determina variate complicaţii precum: atac cerebral, hipertensiune pulmonară, leziuni organice, orbire, ulcere cutanate, calculi biliari, priapism, infecţia cu parvovirus, complicaţii ale transfuziilor sanguine, complicaţii în cursul sarcinii.

Diagnosticul siclemiei se bazează pe efectuarea unui test serologic ce determină prezenţa şi nivelul  hemoglobinei S în sânge. Testul se efectuează de regulă la nou-născuţi şi copii, dar poate fi realizat şi la maturitate.

Transplantul de maduvă osoasă reprezintă singura şansă de vindecare pentru bolnavii de siclemie.

De asemenea, tratamentul poate consta în administrarea de medicamente pentru a reduce durerile şi a preveni complicaţiile, transfuzii de sânge şi administrare de oxigen.Scopul tratamentului este de a evita apariţia crizelor, de a reduce simptomelor şi de a preveni complicaţiile. Pacienţii cu siclemie trebuie să efectueze vizite regulate la medic pentru a verifica nivelul de hematii şi starea de sănătate.

Administrarea de antibiotice (penicilină) la copiii cu siclemie începe în jurul vârstei de 2 luni şi continuă până la vârsta de 5 ani. Se folosesc şi antialgice pentru a calma durerea din cursul unei crize.

Siclemia este o afecţiune gravă care poate scurta durata de viaţă. Durata medie de viaţă la un pacient cu siclemie este de aproximativ 50 ani.