Cercetătorii au identificat mutațiile genetice cruciale responsabile pentru apariția unei afecțiuni cardiace moștenite

Într-un studiu realizat pe un eșantion de 5.000 de persoane, cercetătorii au secvențiat gena care codifică proteina musculară Titin — cunoscută drept principala cauză a insuficienței cardiace moștenite — pentru a încerca să găsească care dintre variațiile sale provoacă probleme.

„Aceste rezultate ne oferă o înțelegere detaliată a bazei moleculare pentru cardiomiopatia dilatativă”, a declarat șeful echipei de cercetare, Stuart Cook, profesor la Imperial College din Londra.

„Putem folosi aceste informații pentru a monitoriza rudele pacienților în vedea identificării celor cu riscul de a dezvolta boala”, a completat cercetătorul.

Potrivit oamenilor de știință, DCM este o boală în care mușchiul inimii se subțiază și slăbește, ceea ce conduce de multe ori la insuficiență cardiacă, afecțiune ce poate fi întâlnită la aproximativ una din 250 de persoane.

Mutațiile survenite în gena proteinei Titin, responsabile pentru scurtarea acesteia, sunt cele mai frecvente cauze al DCM, determinând apariția a aproximativ un sfert din cazuri. Pe de altă parte, trunchierile genei sunt foarte frecvente — fiind regăsite la circa una din 50 de persoane — iar majoritatea nu sunt dăunătoare sănătății, ceea ce face dificilă stabilirea unui test genetic precis.

Pentru studiul lor, publicat miercuri în revista Science Translational Medicine, cercetătorii au secvențiat genele proteinei Titin de la 5.267 de persoane (inclusiv de la voluntari sănătoși și de la pacienți cu DCM) și au analizat nivelurile de Titin în eșantioane de țesut cardiac.

Rezultatele au arătat că mutațiile ce cauzează DCM apar la capătul secvenței genetice, în timp ce la persoanele sănătoase mutațiile survin în părți ale genei care nu sunt incluse în proteina finală, permițându-i acesteia să rămână funcțională.