O cercetare cu participare internațională a relevat existența a opt gene puternic asociate cu glaucomul primar cu unghi închis (PACG), forma cea mai răspândită de glaucom din Asia, potrivit unui comunicat comun de presă al institutelor de cercetare implicate în acest studiu, informează agenția Xinhua. Echipa internațională a fost condusă de dr. Khor Chiea Chuen de la „A* STAR Genome Institute” (GIS) din Singapore (GIS), prof. Aung Tin de la Singapore Eye Research Institute (SERI), Singapore National Eye Centre (SNEC) și Universitatea Națională din Singapore (NUS).

Cele opt gene oferă perspective neașteptate pentru înțelegerea procesului formării glaucomului și a modului în care forma ochiului ar putea contribui la boală chiar și la persoanele sănătoase asimptomatice.

Studiul a implicat peste 10.000 de pacienți din 24 de țări, iar rezultatele sale au fost publicate în prestigioasa revistă „Nature Genetics”. Acest studiu deschide calea identificării de noi medicamente pentru tratarea glaucomului și de construire a dispozitivelor de predicție genetică care ar putea proteja împotriva unei astfel de perspective, precum și pentru un tratament destinat persoanelor cu risc de a orbi din cauza glaucomului, potrivit comunicatului.

Cu toate că poate fi prevenit, glaucomul este cea mai frecventă cauză de orbire ireversibilă la nivel mondial. PACG este responsabil pentru un procent ridicat de orbire în Asia, de până la 80 la sută dintre cele aproximativ 15 milioane de persoane afectate de PACG care trăiesc pe acest continent, notează agenția Xinhua.

Factorii de risc epidemiologic ai PACG includ vârsta avansată, sexul feminin, precum și etnicitatea din zona Asiei de Est. De asemenea, există factori de risc, cum ar fi hipermetropia oculară și dimensiunile anatomice mici ale ochiului.

Observând timp de peste 20 de ani pacienții cu glaucom în cadrul SNEC și SERI, prof. Aung Tin a remarcat că glaucomul primar cu unghi închis este destul de comun la chinezii în vârstă din Singapore și că boala pare să afecteze familii întregi sporind astfel probabilitatea că ar putea exista o bază ereditară pentru transmiterea PACG.

Căutarea de gene susceptibile să ducă la PACG nu a fost fructuoasă pe parcursul ultimului deceniu, în principal, deoarece tehnologia și metodele genomice de până acum nu au permis căutări profunde și ample concomitente în întregul genom, mai notează agenția Xinhua.

Descoperirile recente din domeniul tehnologiei genomice au făcut posibilă o căutare fără precedent de extinsă a genelor asociate bolilor din cadrul genomului uman, ceea ce a determinat „A* STAR Genome Institute”, Singapore Eye Research Institute și Singapore National Eye Centre să colaboreze în căutarea de variante genetice umane care ar putea provoca această maladie.

„A fost foarte interesant, dar, de asemenea, a fost și o provocare pentru a coordona acest proiect din Singapore, deoarece implică atât de multe probe de la mai mult de 100 de centre din 24 de țări din întreaga lume. Sperăm că rezultatele noastre vor fi o contribuție majoră la înțelegerea PACG, care este o cauză deosebit de importantă a glaucomului și pierderii vederii sau orbirii în Singapore și Asia”, a declarat Aung Tin citat de agenția Xinhua.