Boala von Willebrand

Boala von Willebrand este cea mai des întâlnită tulburare a coagulării sângelui, cauzată de lipsa în calitate sau cantitate a factorului von Willebrand responsabil cu aderarea trombocitelor în primele faze ale coagulării. În principal, boala se manifestă prin sângerări dese și necontrolate.Cu toate că afectează numeroase persoane, boala este foarte dificil de diagnosticat, medicii folosind numeroase teste combinate pentru a fi siguri. În principal, von Willebrand se moștenește, fiind transmisă ereditar. Potrivit statisticilor, 1% din oameni se nasc cu von Willebrand. Din fericire, majoritatea cazurilo înregistrate sunt ușoare. Există și o formă rară a bolii dobândite, care se manifestă în principal la adulți, fiind determinată de alte boli patologice precum bolile cardiace congenitale.  Boala von Willebrand se clasifică în mai multe tipuri în funcție de severitate, iar simptomele diferă de la un tip la altul. De asemenea, modul lor de manifestare diferă de la un pacient la altul. Astfel, simptomele pentru tipul 1 și 2 sunt aproape inexistente, sângerările nepărând ieșite din comun, precum hemoragii nazale, hematoame apărute spontan,  sângerări la nivelul gingiilor, menstruații abundente și scaune închse cu sângerări. Von Willebrand de tipul 1 și 2 începe să se manifeste mai agresiv în momentul în care persoana suferă un traumatism puternic, iar aceasta este predispusă hemoragiilor intense. În cazul bolii von Willebrand de tipul 3 și plachetar simptomele pot fi următoarele: sângerări la urinare, apariția eschimozelor, sângerare în cavitățile articulare (ce duce la formarea redorilor articulare, scăderii mobilității articulației, dureri la mobilizare și tumefacție locală). Pentru forma rară de von Willbrand dobândit nu există simptome specifice întrucât nu apare la persoanele cu antecedente sau heredo-colaterale tulburări de coagulare. Aceasta apare în principal la în cadrul altor patologii, astfel că sunt identificate simptomele bolilor de bază. Tratamentul pentru boala von Willebrand este adaptat pe fiecare pacient în parte și trebuie urmat tot restul vieții întrucât aceasta nu se poate vindeca. Scopul tratamentului este de a menține factorul von Willebrand în limite normale, pentru o funcționare normală a sistemului de coagulare. În afară de medicamente, bolnavii de von Willebrand trebuie să aibă și un anumit stil de viață, în principal să evite traumatismele și apariția sângerărilor. De obicei, boala poate fi menținută la un nivel moderat sau chiar se poate ameliora. Pe de altă parte, odată cu înaintarea în vârstă aceasta se poate agrava. Bolnavii de von Willebrand dobândit trebuie să trateze mai întâi afecțiunea de bază. Deoarece tratamentul include evitarea a numeroase substanțe, pacienții trebuie să-și anunțe boala oricărui doctor cu care intră în contact. Specialiștii recomandă purtarea unei brățări speciale care să atenționeze medicii. Tratamentul poate include medicamente ce cresc producția de factor von Willebrand (desmopresina).Desmopresina este un analog sintetic al hormonului antidiuretic și este folosit în principal de către bolnavii în faze ușoare. Desmopresina stimulează și facilitează eliberarea factorului von Willebrand din depozitele endoteliale. Aceasta se poate administra intravenos, intranazal sau subcutanat. Efectul cel mai rapid se obține prin administrarea intravenoasă, factorul von Willebrand atingând un maxim al concentrației plasmatice în 45-90 de minute. Dacă hemoragia nu se oprește, se poate administra o nouă doza de desmopresină după aproximativ 12-24 de ore. Desmopresina nu se folosește în cazul bolii de tip plachetar întrucât duce la apariția trombozelor prin agregarea trombocitelor, punând astfel în pericol viața bolnavului.  înlocuirea factorilor coagulării din plasmă, administrarea de agenți fibrinolitici, terapie hormonala (anticoncepționale orale pentru a scădea fluxul menstrual), substanțe cu acțiune hemostatica locala (trombină sub formă de pudră sau prafuri).Tratamentul local se realizează în cazul epistaxisurilor și gingivoragiilor. Substanțele se aplică direct pe mucoasa sângerândă, favorizând coagularea.