24:ORE Cotidianul 24:ORE Iasi
Miastenia gravis este o afecțiune neurologică cronică (adică boala se manifestă toată viața, iar tratamentul se ia pe tot parcursul vieții) care apare prin implicarea sistemului imun, adică are caracter autoimun. Implicarea factorilor în apariția acestei boli sunt mai numeroși, iar componenta ereditară (genetică) nu face excepție. Cu toate acestea,prof. univ. dr. Bogdan O. Popescu subliniază că miastenia gravis nu este o boală cu transmitere genetică, însă că implicarea genetică apare ca factor de risc.
„Există unele boli care au drept cauză o singură mutație genetică și care riscă să se transmită sau să nu se transmită copilului, însă depinde de situație (boli autosomale dominante sau recesive). Dar există de obicei un consorțiu de cauze care conduc la boală. Și asta e situația și miasteniei gravis. Miastenia gravis nu este o boală genetică, dar sigur că există și o implicare genetică. De aceea și pentru toți cei care au boli autoimune, dacă ai pe cineva în familie cu oboală autoimună ai un risc mai mare să faci boală autoimună, dar nu o vei face obligatoriu”, a explicat prof. univ. dr. Bogdan O. Popescu, Șef de secție Neurologie, Spitalul Clinic Colentina.
Totuși, în cazul miasteniei gravis nu este pe deplin cunoscută etiologia sau seria de cauzelor bolii, dar în principal apare implicarea unor serii de factori ce țin de imunitate, apoi componentă genetică – sau epigenetică. În principal, componenta autoimună reprezintă mecanismul prin care apar simptomele. Principalele simptome includ scăderea forței musculare și faptul că pacienții obosesc foarte ușor – la orice activitate, oricât de puțin solicitantă ar fi.
„În cazul miasteniei gravis, ținta acestui atac, acest răspuns anormal este la interfața dintre nerv și mușchiul striat. În momentul când are loc acest atac anormal auto-imun se blochează transmiterea la nivelul joncțiunii neuromusculare și nu mai este posibilă transmiterea mesajului chimic dinspre nerv către mușchi. Rezultatul este că scade forța musculară, adică mușchii nu se mai contractă cum ar trebui să se contracte și pacienții obosesc foarte ușor – acest mecanism de transmitere chimică sinaptică este blocat de anticorpi, de răspunsul acesta anormal autoimun”, a mai precizat neurologul.
Miastenia gravis prezintă mai multe forme clinice. Printre acestea se numără forma oculară, situație în care pacientul prezintă ptoza palpebrală (pleoapa cade), diplopie (vedere dublă) – iar aceste simptome pot fi uni- sau bi-laterale. În cazul formei de miastenia gravis generalizată sunt afectate grupele musculare ale membrelor superioare, membrelor inferioare și toate celelalte grupe musculare ale corpului uman. Medicul atrage atenția asupra încadrării corecte a formei miasteniei gravis, dat fiind că pentru fiecare formă e un anumit prognostic și o anumită așteptare a evoluției bolii.
Cu toate acestea, orice formă de miastenia gravis are aceeași particularitate clinică și anume ceea ce numesc medicii variabilitatea zilnică a simptomelor. Acest lucru înseamnă că deși pacienții se trezesc dimineața cu o stare de „bine”, simptomele motorii apar în câteva ore.
„Ceea ce este caracteristic tuturor formelor de miastenie gravis este variabilitatea zilnică a simptomelor. Pacientul se trezește de dimineață cu aceste mecanisme de transmisie a semnalelor de care am vorbit „refăcute” după somnul de noapte în care nu are activitate motorie. Mai precis, bolnavul se trezește dimineața într-o condiție oarecum bună, în sensul că pacientul nu are scădere de forță musculară sau cum spuneam mai devreme, pleoapa nu este căzută. Însă, după câteva ore de activitate apare acest deficit. Adică pacienții cu miastenie gravis sunt mai bine dimineața decât după-amiază sau seara. Dacă au un episod de somn peste zi, iarăși își refac această capacitate de activitate motorie”, a specificat prof. univ. dr. Bogdan O. Popescu.
| Sursa: |  |
