18 noiembrie 2019 / Ștefania Doroftei

O echipă de cercetători americani a descoperit noi mutații ale unei gene frecvent asociate cu cardiomiopatia dilatativă nonischemică (NIDC), boală care slăbește mușchiul cardiac. Mutația determină o circulație a sângelui mai dificilă.

Pacienții cu NIDC au probleme întrucât capacitatea inimii de a pompa sânge este diminuată din cauza ventriculul stâng, care este mărit și dilatat. Spre deosebire de alte tipuri de afecțiuni cardiace, NIDC nu este adesea legată de un simptom al unei boli cardiovasculare sau al unui factor de risc de boală.

Într-un studiu prezentat experților cardiologi din întreaga lume, cercetătorii au identificat 22 de mutații la 27 din 229 de pacienți NIDC într-o genă numită TITIN, 15 dintre aceștia nu au fost descoperiți anterior. Aceste descoperiri depindeau de aplicarea avansată a „secvențierii exomului întreg”. Aceste mutații TITIN sunt denumite „variante de trunchiere”, sau TTN-tv, și sunt legate de dezvoltarea cardiomiopatiei și insuficienței cardiace. 

Cardiomiopatia dilatativă nonischemică, influențată de factori genetici și de mediu

În cadrul studiului, au fost analizate probele de ADN ale celor 229 de pacienți diagnosticați cu NIDC. Cercetătorii de la Intermountain Healthcare Heart Institute din Salt Lake City au identificat, de asemenea, factorii de viață, de mediu și alți factori de boală care sunt asociați cu probleme cardiace, cum ar fi hipertensiunea arterială, diabetul, istoricul de alcool sau abuz de droguri sau tratamentul anterior de chimioterapie. Pacienții au fost evaluați la prima prezentare și apoi au fost urmăriți timp de cinci ani. Cei cu o mutație TTN-tv au avut mai des cardiomiopatie severă la prezentare și până la cinci ani au fost mai puțin susceptibili de recuperare (11% dintre cei cu mutație vs. 30% dintre cei fără).

Acești pacienți au prezentat, de asemenea, mai multe boli progresive, cum ar fi un transplant de inimă, un implant al unui dispozitiv de asistență cardiacă permanentă sau chiar deces, dacă aveau o mutație TTN-tv (41%) decât dacă nu aveau (25%) . De asemenea, în mod obișnuit, pacienții cu mutație TTN-TV au avut factori predispozanți non-genetici, ceea ce sugerează că aceștia pot acționa în concordanță cu factorii genetici pentru a precipita insuficiența cardiacă.

“Ceea ce credem noi este că, în multe cazuri, oamenii merg foarte bine cu una dintre aceste mutații, dar apoi alți factori de mediu și de stil de viață sau de boală dau lovituri și se declanșează cardiomiopatia dilatativă nonischemică. Credem că cardiomiopatia dilatativă nonischemică este rezultatul unei combinații de factori predispozanți genetici și factori de mediu sau alte boli.”, a spus dr. Jeffrey L. Anderson, realizatorul principal al studiului și cercetător la Institutul Intermountain Healthcare Heart Institute.

În prezent, medicii nu testează de obicei pacienții cu NIDC pentru toate aceste noi mutatii ale genelor TTN-tv, și nici nu există un tratament genetic specific pentru boală, a mai spus dr. Anderson. Dacă pacienții ar fi testați însă în privința mutației genetice, medicii ar putea îmbunătăți prevenția și tratamentul.