24:ORE Cotidianul 24:ORE Iasi
O boală genetică, foarte rară, se răspândește rapid într-unul dintre județele din România în ultimul timp. Afecțiunea se dezvoltă după vârsta de 35 de ani, iar medicii nu își explică explozia de cazuri noi.
Boala foarte rară care se răspândește rapid
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o afecțiune genetică rară și gravă. Ea este cauzată de mutații ale genei transtiretinei (TTR). Proteinele TTR afectate se acumulează în țesuturi și în organe precum inima și tractul intestinal.
Medicii spun că este o boală degenerativă și, în cele mai multe cazuri, fatală. Cercetările făcute asupra pacienților afectați au scos la iveală mai bine de 120 de mutații genetice care pot provoca Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR).
Doar 30.000 de persoane diagnosticate
Boala este una rară și nu este ușor de diagnosticat. Numărul persoanelor care suferă de ATTR este de cel mult 30.000 la nivel mondial, potrivit celor mai recente statistici. Cei mai mulți bolnavi sunt în Nordul Portugaliei, nordul Suediei și Japonia.
În România, există 30 de pacienți diagnosticați cu Amiloidoza ereditară tip transtiretină. Nouă dintre ei se află în județul Suceava. Pacienții care au primit de curând diagnosticul de ATTR sunt membrii a patru familii din județul Suceava, care locuiesc în localități diferite și care nu sunt rude între ei.
(sursa:www.pensionari.com)
