Cunoscută şi ca boala neuronului motor, scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o afecţiune neurodegenerativă fatală, caracterizată prin scăderea progresivă a forţei musculare de la nivelul feţei, toracelui, abdomenului şi membrelor. Neafectate rămân musculatura ochilor şi cea a sfincterului.

Sunt evidente alterarea neuronului motor periferic, cu consecinţe percepute direct de pacient (slăbiciune, hipotrofie şi fasciculaţii musculare) şi a neuronului motor central, cu consecinţe detectabile de medic (reflexe osteotendinoase exagerate, semne piramidale – Hoffmann şi Babinski, clonus plantar).

Cauze

Cauza sclerozei laterale amiotrofice nu este pe deplin cunoscută, iar oamenii de știință nu știu încă de ce ALS afectează unii oameni și pe alții, nu. Cu toate acestea, dovezile științifice sugerează că atât genetica, cât și mediul joacă un rol în degenerarea neuronilor motori și în dezvoltarea ALS:

• genetica: este cauza predominantă (forma ALS familială). S-au descoperit numeroase mutaţii genetice, cele mai frecvente fiind ale genei SOD1 (superoxid dismutaza 1);
• mediul: cercetătorii studiază impactul factorilor de mediu, cum ar fi expunerea la agenți toxici sau infecțioși, virusuri, traume fizice, dietă și factori comportamentali sau ocupaționali. De exemplu, expunerea la toxine în timpul războiului sau activitatea fizică intensă sunt motive posibile pentru care unii veterani și sportivi pot prezenta un risc crescut de a dezvolta ALS.

Mecanismul de apariţie a bolii îl reprezintă stresul oxidativ, care produce, în principal, apoptoza (distrugerea neuronilor motori), cu rezultate neurodegenerative (apariţia unor produse rezultate din dezintegrarea neuronilor, vizibile la analiza microscopică a ţesutului nervos, la necropsie). Lipsa neuronilor motori privează muşchii de comanda de contracţie şi relaxare, ceea ce determină, progresiv, pareza şi micşorarea în volum a acestor muşchi.

Factori de risc

Pentru boala primară nu există deocamdată dovezi ale implicării unor factori de mediu sau individuali (ex: activităţi sportive intense), dar există sindroame de tip ALS care apar la pacienţi cu neoplasme (renale sau pulmonare), la cei care au făcut radioterapie sau care au fost electrocutaţi şi care prezintă o leziune a măduvei spinale.

Factorii de risc pentru scleroza laterală amiotrofică includ:

• ereditatea: 5 – 10% din cazurile de ALS sunt moștenite; copiii persoanelor diagnosticate cu această afecţiune au o șansă de 50-50 de a dezvolta boala;
• vârsta: cele mai frecvente cazuri apar la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani;
• sexul: bărbații au un risc mai mare de a dezvolta ALS decât femeile, înainte de vârsta de 65 de ani.

Există şi factori de mediu care cresc riscul de ALS:

• fumatul: fumătorii au un risc de două ori mai mare de a face scleroză laterală amiotrofică. Renunţarea la acest viciu poate reduce posibilitatea apariţiei bolii;
• expunerea la plumb;
• serviciul militar: expunerea la anumite substanțe chimice sau metale, leziunile traumatice, infecțiile și eforturile intense în timpul serviciului militar pot crește riscul de ALS.

Simptome

Frecvent, debutul bolii afectează mâinile sau picioarele în mod asimetric, producând pareze. Astfel, pacientul observă că are dificultăţi în a se încheia la nasturi sau a încuia o uşă, ori suferă o alterare a mersului şi se împiedică pentru că nu poate ridica vârful piciorului, alteori merge ţeapăn. O altă caracteristică este lipsa durerilor.

Scăderea forţei musculare este urmată de reducerea masei musculare. Ambele au o evoluţie continuă, obligând pacientul să devină dependent de un însoţitor în desfăşurarea vieţii cotidiene. În timp, apar dificultăţile de înghiţire (disfagia), de vorbire (dizartria) şi cele de respiraţie, prin afectarea neuronilor motori care stimulează muşchii interni ai gâtului, ai cavităţii orale, muşchii intercostali şi ai diafragmei.

Când sunt prezente parezele şi scăderea masei musculare la nivelul membrelor superioare sau inferioare, apar şi trepidaţii vizibile ale muşchilor sub piele (fasciculaţii).

Din cauza pierderii reflexelor motorii la nivel facial, pacientul dezvoltă o labilitate emoţională. Aproximativ 10% dintre pacienţi asociază demenţă.

Diagnosticare

Cea mai importantă investigaţie în diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice este examenul electrodiagnostic (EMG), care trebuie să evidenţieze denervarea activă în cel puţin trei membre. Examinarea se face atât pentru nervii periferici, cât şi pentru muşchii în cauză, folosindu-se electrozi de stimulare cu intensitate foarte mică şi/ sau electrozi de culegere.

Alte teste recomandate de medicul neurolog sunt puncţia în coloana vertebrală, pentru studiul lichidului cerebrospinal, şi examenul RMN de coloană vertebrală, de obicei, în regiunile cervicală şi toracală. Acestea oferă informaţii despre măduva spinală şi exclud afecţiuni intrinseci sau extrinseci ale acesteia.

Tratament

Nu există nici un tratament care să poată inversa deteriorarea neuronilor motorii sau care să vindece scleroza laterală amiotrofică. Tratamentele pot ajuta, în schimb, la controlul simptomelor, la prevenirea complicațiilor inutile și la ușurarea vieții pacientului. Atenţia se îndreaptă spre îngrijirile paliative multidisciplinare precoce:

• terapie fizicală (fizioterapie);
• montarea unei gastrostome pentru hrănire artificială;
• oxigenarea cu presiune pozitivă (CPAP) pe mască;
• dispozitive de amplificare a sunetelor emise;
• imunoterapie cu anticorpi în sindroamele ALS cu boli limfoproliferative şi gamapatie monoclonală.

Complicaţii

Scleroza laterală amiotrofică este o boală progresivă, care poate provoca o serie de complicații:

• probleme de respirație: ALS paralizează mușchii implicaţi în respirație. Există dispozitive care pot ajuta, însă, în ultima etapă a bolii, traheostomia (o gaură făcută chirurgical în partea din față a gâtului, care duce la trahee) poate fi o opțiune mai bună decât utilizarea permanentă a unui aparat respirator. Insuficiența respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu ALS; moartea survine, de obicei, la trei-cinci ani de la apariţia simptomelor inițiale;
• probleme de vorbire: încep cu o bâlbâială ușoară, care se agravează în timp; la un moment dat, devine dificil pentru alți oameni să înțeleagă ce spune pacientul cu ALS;
• probleme de alimentație: scleroza laterală amiotrofică afectează mușchii care controlează înghițirea, cauzând deshidratarea și malnutriția; alte complicații sunt provocate de hrana, lichidul sau saliva care intră în plămâni, ceea ce poate duce la pneumonie;
• demenţă: ALS poate provoca dificultăți în luarea deciziilor și probleme de memorie, care cresc riscul de diagnosticare ulterioară a unei forme de demență, numită demență frontotemporală.

Prevenţie

Nu există o metodă definită de a preveni scleroza laterală amiotrofică. Cu toate acestea, persoanele cu ALS pot participa la studiile clinice, prin care pot ajuta cercetătorii să studieze şi să înţeleagă mai bine cauzele potenţiale şi factorii de risc ai bolii.

Clinicile multidisciplinare de ALS oferă îngrijiri de specialitate persoanelor care trăiesc cu boala, prin care se poate îmbunătăți calitatea și durata vieții pacienţilor.