Anumite tipuri de distrofie musculara pot afecta aparatul cardiovascular, plamanii, sistemul gastrointestinal si cel endocrin, ochii sau sistemul nervos central, insa, de regula, pacientii cu acest tip de patologie devin imobili datorita pierderii progresive si definitive a functiei musculare.

Tipurile de distrofie musculara intalnite cu frecventa crescuta in practica medicala includ:

• Distrofia musculara (DM) Duchenne cea severa si cea mai frecventa forma de distrofie musculara, diagnosticata de regula la copii de sex masculin – evolutia este rapida si nefavorabila, pacientii diagnosticati cu acest tip de DM decedand pana la implinirea varstei de 30 sau chiar 20 de ani
• Distrofia miotonica se poate instala la orice varsta si de regula nu afecteaza speranta de viata a pacientului
• Distrofia musculara facioscapulohumerala apare in copilarie sau la adultul tanar si progreseaza lent fara afectarea sperantei de viata a pacientului
• Distrofia musculara Becker inrudita cu distrofia musculara Duchenne se instaleaza mai tarziu pe parcursul vietii si prezinta evolutie mai putin severa
• DM a centurii scapulare si a celei pelvine afecteaza musculatura proximala a umerilor si a soldurilor
• DM oculofaringiana se instaleaza de regula dupa varsta de 50 de ani si afecteaza musculatura ochiului si cea faringiana cauzand ptoza palpebrala (caderea pleoapei) si disfagie (dificultati de inghitire)
• DM Emery Dreifuss apare in copilarie sau la adultii tineri si afecteaza de regula musculatura gatului, membrelor superioare si picioarelor.

Cauze ale distrofiei musculare

Distrofia musculara este o patologie de cauza genetica cauzata de deficitul de distrofina, a carei manifestari clinice se datoreaza deteriorarii membranei protective, acumularii secundare de calciu si pierderii de protein kinaza de la nivelul fibrelor musculare. Distrofina reprezinta o proteina vitala in organism care asigura buna functionare a muschilor, prin intermediul ei fiind posibila constructia si repararea fibrelor musculare.

Distrofia musculara se poate manifesta in urma unei mutatii genetice spontane (nu este mostenita de la parinti) sau poate fi ereditara (mostenita de la parinti prin mecansim autozomal dominant, autozomal recesiv sau X linkat -mama este purtatoarea defectului genetic si il transmite mai departe copiilor de sex masculin).

Simptome distrofie musculara

Manifestarile clinice ale patologiei depind in proportie majoritara de tipul distrofiei musculare ale pacientului si la modul general pot fi reprezentate de:

• Mialgie si rigiditate musculara
• Mers greoi
• Dificultate in timpul alergatului sau saritului
• Mers pe varfuri
• Pierderi frecvente ale echilibrului cu cresterea riscului de cadere si vatamare corporala
• Dificultate de a se aseza in sezut sau de a se ridica din sezut in ortostatism
• Dificultati de vorbire si invatare.

Distrofia musculara este o patologie cronica cu evolutie progresiva care, in timp, genereaza limitarea mobilitatii prin scurtarea muschilor si tendoanelor, pierderea capacitatii de deplasare, aparitia dificultatilor de respiratie pana la necesitatea de a utiliza ventilatie mecanica, al celor de deglutitie si tulburari ale ritmului cardiac.

Distrofia musculara vs. slabiciunea musculara

Distrofia musculara se refera la o serie de patologii cu determinism genetic care implica distructie musculara si pierderea consecutiva a functiei acesteia, in timp ce slabiciunea musculara constituie o manifestare asociata acestei patologii neuromusculare.

Diferente distrofia si atrofia musculara

Atrofia musculara preusupune diminuarea masei musculare si constituie un simptom care poate fi asociat mai multor patologii neuromusculare, in vreme ce distrofia musculara reprezinta o conditie patologica de cauza genetica de sine statatoare cauzata de sinteza deficitara sau absenta in totalitate a unei proteine specifice numite distrofina. In timp ce distrofia musculara poate asocia atrofie musculara ca urmare a lipsei de miscare, cei 2 termeni trebuie diferentiati intre ei si utilizati in mod corespunzator in context. Principalele diferente dintre distrofia musculara si atrofia musculara sunt de ordin cauzal si implica:

Atrofia musculara poate fi de 3 tipuri, in functie de cauza care ii genereaza aparitia:

• Fiziologica
• Patologica
• Neurogenica

Distrofia musculara, in schimb, include peste 30 de entitati patologice care se diferentiaza intre ele prin manifestari clinice si severitate.

Diagnosticul de distrofie musculara

Diagnosticul de distrofie musculara este stabilit de catre neurolog pe baza informatiilor obtinute din anamneza si examenul clinic al pacientului alaturi de o serie de investigatii care pot include:

• Teste genetice pentru depistarea mutatiei genetice care determina aparitia bolii
• Analize de laborator care includ determinarea creatinkinazei – nivelurile constant crescute de CK indica prezenta bolii
• Ecocardiograma si electrocardiograma sunt utilizate in special in stabilirea diagnosticului distrofiei musculare miotonice
• Electromiografia si testul pentru determinarea vitezei de conducere nervoasa la nivel muscular
• Rezonanta Magnetica Nucleara (RMN) si ecografie musculara pentru determinarea calitatii fibrelor musculare, gradul de atrofie al acestora si alte modificari patologice care pot surveni in evolutia bolii
• Testare prin imunofluorescenta pentru depistarea anumitor proteine specifice la nivelul fibrelor musculare afectate
• Biopsie musculara pentru observarea modificarilor histopatologice asociate bolii.

Tratament distrofie musculara

Distrofia musculara reprezinta o patologie incurabila cu evolutie progresiva al carui management terapeutic are ca scop ameliorarea simptomatologiei pacientului si imbunatatirea calitatii vietii acestuia. Optiunile de tratament pot include management farmacologic, terapie fizica si interventie chirurgicala.

• Tratamentul medicamentos poate fi alcatuit din medicatie corticosteroida si imunosupresiva cu rol de incetinire a progresiei distrofiei musculare.
• Terapia fizica regulata si stretchingul mentin mobilitatea articulara si elasticitatea musculara prevenind aparitia contracturilor. Sedintele de logopedie au ca scop imbunatatirea functionalitatii muschilor de la nivel facial si laringian implicati in vorbire.
• Tratamentul interventional se adreseaza pacientilor care asociaza contracturi musculare severe si celor care prezinta afectare cardiaca si necesita implantare de pacemaker (stimulator cardiac) pentru corectarea tulburarilor de ritm cardiac datorate afectarii muschiului inimii.
• Tratamentul suportiv este reprezentat de ventilatia mecanica si este rezervat pacientilor care prezinta insuficienta respiratorie cu potential inalt de evolutie nefasta.

Indiferent de forma, distrofia musculara constituie o patologie incurabila cu evolutie progresiva care in timp cauzeaza slabirea treptata a muschilor si imobilizarea pacientului, insa manifestarile clinice nu se limiteaza la acest nivel, putand sa cuprinda si alte organe si sisteme ale corpului.

Sursa: www.medicover.ro