Bolile genetice sunt cauzate de anomalii ale AND-ului celular si pot fi de tip monogenic (mutatia afecteaza o singura gena) sau poligenic (mutatia afecteaza mai multe gene simultan) sau unei anomalii cromozomiale. Mutatia care cauzeaza aparitia bolii poate fi spontana, avand loc in etapa de dezvoltare embrionara, sau poate fi mostenita de la parintii care prezinta defectul genetic (prin mecanism autozomal recesiv) sau de la un parinte care manifesta boala (prin mecanism autozomal dominant).

Printre cele mai des intalnite patologii genetice cu caracter ereditar se regasesc:

• Sindromul Down
• Sindroul Klinefelter
• Sindromul Marfan
• Sindromul Kneist
• Talasemia
• Anemia sferocitara
• Fibroza chistica
• Boala Tay Sachs
• Boala Hirschsprungs
• Boala Huntigton
• Boala Charcot Marie Tooth
• Distrofia musculara
• Mucopolizaharidoza
• Polipoza adenomatoasa familiala si nu numai.

Simptome Boala Wilson

Chiar daca boala este prezenta la nastere, manifestarile clinice ale bolii Wilson se instaleaza tardiv datorita acumularii lente (pe durata mai multor ani) a cuprului in diferite tesuturi si organe. Principalele simptome care intra in alcatuirea tabloului clinic al pacientilor cu degenerescenta hepato-lenticulara includ:

• Senzatia de oboseala permanenta si inapetenta, icter sclero-tegumentar (coloratie galbena a pielii si albului ochilor), crampe musculare, senzatie de slabiciune, senzatie de greata, varsaturi, scadere ponderala, ascita, tendinta de invinetire la traumatisme minime si hepatosplenomegalie datorate depunerii de cupru la nivel hepatic
• Aparitia schimbarilor de comportament, a rigiditatii musculare, tremor al extremitatilor, ataxie (miscari necontrolate), slabiciune musculara, vorbire dificila, diminuarea capacitatii de coordonare a miscarilor, sialoree (hipersalivatie) si pierderea deprinderilor motorii fine se datoreaza leziunilor neuro-degenerative cauzate de acumularea cuprului in organism
• Anxietate crescuta, depresie, psihoza si ideatie suicidara asociate afectarii sistemului nervos central
• Ascita, venele abdominale proeminente, eritemul palmar, hematemeza (varsaturi cu sange) si edemele la nivelul membrelor inferioare reprezinta manifestari clinice asociate insuficientei hepatice si cirozei cauzate de acumularea cuprului la nivelul ficatului.

Boala Wilson mai poate cauza fragilitate osoasa, artralgii, inflamtie articulara, manifestari clinice specifice sindroamelor anemice, simptome asociate scaderii numarului de leucocite (infectii recurente) sau trombocite (invinetirea la traumatisme minime, hemoragii spontane-gingivoragii, epistaxis) din sangele circulant.

Teste diagnostic Boala Wilson

Degenerescenta hepato-lenticulara poate fi dificil de diagnosticat din cauza manifestarilor clinice nespecifice care pot induce in eroare clinicianul in absenta unei anamneze care sa confirme existenta antecedentelor heredo-colaterale ale bolii. In prezent se estimeaza faptul ca durata medie de timp dintre aparitia primelor manifestari clinice si stabilirea diagnosticului este de aproximativ 2 ani, uneori si mai mult.

Principalele teste utilizate pentru stabilirea diagnosticului bolii Wilson includ:

• Determinarea nivelului de cupru seric si urinar (din urina colectata in 24 de ore) si a concentratiilor serice ale ceruloplasminei. Alaturi de acesti parametri biologici, enzimele hepatice sunt in mod frecvent determinate pentru evaluarea functiei hepatice, iar hemoleucograma este utilizata pentru depistarea sindromului anemic asociat patologiei
• Examen oftalmologic pentru depistarea depuneriloe de cupru la nivel cornean sub forma de inele Kayser Fleischer de culoare aurie, verzuie sau maronie
• Biopsia hepatica pentru recoltarea de tesut in vederea examinarii acestuia la microscop in cadrul departamentului de anatomie patologica si pentru determinarea depunerilor de cupru de la acest nivel cu ajutorul spectrofotometriei
• Investigatiile imagistice reprezentate de rezonanta magnetica nucleara (RMN) si computer tomografie (CT) sunt utilizate pentru evaluarea depunerilor de cupru la nivel cerebral
• Testarea genetica pentru depistarea mutatiei care determina sinteza insuficienta de ceruloplasmina.

Tratament Boala Wilson

Fiind o patologie genetica, boala Wilson nu beneficiaza de tratament curativ, insa manifestarile clinice asociate acesteia pot fi ameliorate prin reducerea consumului de alimente bogate in cupru care includ:

• Ficatul
• Ciocolata
• Cacao
• Nuci
• Crustacee.

Indepartarea excesului de cupru din organism se realizeaza prin administrarea medicatiei chelatoare de cupru si a celei care inhiba absorbtia cuprului la nivel intestinal, insa trebuie mentionat ca acest tip de substante farmacologice nu sunt lipsite de efecte adverse.

Transplantul hepatic este rezervat pacientilor aflati in stadii tardive de evolutie ale bolii ce prezinta ciroza hepatica si complicatii asociate acesteia (aproximativ 5% din numarul total al cazurilor diagnosticate cu degenerescenta hepato-lenticulara).

Recomandari generale pentru pacientii cu Boala Wilson

Specialistii in domeniul medical recomanda persoanelor care prezinta antecedente familiale ale bolii sa efectueze testare genetica in cazul in care isi doresc sa intemeieze o familie si sa se informeze corect asupra optiunilor pe care le au la momentul respectiv.

Monitorizarea in dinamica a pacientilor cu boala Wilson presupune efectuarea periodica a investigatiilor biochimice pentru evaluarea depunerilor de cupru din organism si adaptarea schemei de tratament in conformitate cu evolutia inregistrata. Evaluarea gradului de fibrozare a tesutului hepatic poate fi efectuat in mod neinvaziv cu ajutorul ecografiei si al testelor FibroScan realizate din sangele venos periferic al pacientului.

Examinarea clinica multidisciplinara are ca scop depistarea din timp a eventualelor complicatii asociate depunerii de cupru in organism si instituirea de masuri care sa previna progresia acestora. In etapa initiala de evolutie a bolii se recomanda ca vizitele la medicul curant sa fie efectuate din 3 in 3 luni, urmand ca dupa instituirea tratamentului acestea sa fie rarite la 6 luni sau 1 an, in conformitate cu starea de sanatate a pacientului.

Obtinerea unor rezultate anormale dupa efectuarea investigatiilor recomandate de catre medicul curant necesita modificarea planului de vizite medicale si adaptarea schemei de tratament in functie de necesitatile pacientului.

Complicatii Boala Wilson

Complicatiile care pot surveni in evolutia degenerescentei hepato-lenticulare se refera la ciroza hepatica, care apare prin formarea de tesut cicatriceal nefunctional la nivel hepatic, insuficienta hepatica acuta, afectarea pe termen lung a sistemului nervos central, constituirea de calculi renali, aparitia patologiilor de ordin psihic si sindroamele anemice.

Fiind o patologie ereditara, boala Wilson nu poate fi prevenita deoarece nu asociaza factori de risc modificabili (existenta bolii in familie constituie singurul factor de risc asociat). Diagnosticata insa timpuriu, degenerescenta hepato-lenticulara poate fi manageriata mai bine de catre o echipa medicala multidisciplinara care sa includa gastroenterolog, neurolog, endocrinolog, oftalmolog, nefrolog si psihiatru. Administrarea terapiei chelatoare de cupru si adoptarea schimbarilor alimentare recomandate de medicul nutritionist poate intarzia progresul bolii si implicit instalarea manifestarilor clinice ale pacientului, prevenind in acelasi timp aparitia complicatiilor asociate.

Sursa: www.medicover.ro