Ziua internațională a bolilor rare

Marcată la 29 februarie, Ziua internațională a bolilor rare se află, în 2016, la cea de-a noua ediție. Această zi, coordonată de EURORDIS, este programată pentru ultima zi a lunii februarie în fiecare an. Din 2008, când ziua a fost lansată pentru prima dată de EURORDIS (o alianță internațională a organizațiilor neguvernamentale de pacienți) și de Consiliul Alianțelor Naționale, au fost programate cu acest prilej mii de evenimente în întreaga lume, la care au participat sute de mii de oameni. Campania pentru conștientizarea bolilor rare a început ca un eveniment european și foarte repede a devenit un fenomen mondial, în 2009, când și Satele Unite ale Americii au marcat această zi. Ziua internațională a bolilor rare a fost marcată, în 2015, în peste 80 de țări din întreaga lume. În 2016, organizații din Andorra, Aruba, Indonezia, Libia, Tanzania, Tunisia și Uganda și-au anunțat participarea pentru prima dată la această zi, conform site-ului dedicat zilei, rarediseaseday.org. Tema din acest an a zilei, „Vocea pacientului”, recunoaște rolul crucial pe care pacienții îl joacă în exprimarea nevoilor lor, îndemnând la schimbarea care să îmbunătățească atât viața lor, cât și a celor din familiile lor. Sloganul ediției dedicat zilei este „Uniți, vom fi auziți!”. Prin acesta se urmărește transmiterea unui mesaj către un public cât mai larg, în special spre cei care nu sunt afectați direct de o boală rară, pentru a se alătura celor care trăiesc cu o astfel de boală, cu scopul de a face cunoscut impactul acestor suferințe asupra semenilor. În această zi, persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizațiile de pacienți, politicienii, profesioniștii din sistemul sanitar, cercetătorii se reunesc în spirit de solidaritate pentru a sensibiliza opinia publică în legătură cu aceste boli. Țintele campaniei sunt îndreptate în primul rând spre publicul larg și, de asemenea, încearcă să sensibilizeze factorii de decizie, autoritățile publice, reprezentanți ai industriei farmaceutice, cercetători, cadre medicale pentru a lua măsuri ce să asigure condiții optime de viață celor afectați direct și indirect. O boală sau o tulburare este definită ca fiind rară în Europa, atunci când afectează mai puțin de 1 din 2 000 de persoane. O boală sau o tulburare este definită rară în SUA, atunci când aceasta afectează mai mult de 200 000 de americani la un moment dat. Pentru 80 % din bolile rare au fost identificate origini genetice, în timp ce altele sunt rezultatul unor infecții (bacteriene sau virale), alergii cauzate de mediu sau sunt degenerative și proliferative. Jumătate din bolile rare afectează și copiii. În general, bolile rare sunt lipsite de tratament, de recunoaștere și de îngrijire adecvată. Deși numărul de pacienți afectați de fiecare maladie rară este mic sau foarte mic, luat în ansamblu, afecțiunile rare ar trebui să constituie o problemă de sănătate publică în orice țară civilizată. Acest deziderat este corelat cu numărul mare de maladii rare: peste 8.000. Conform datelor Comunității Europene, 6-8% (27-36 de milioane de cetățeni) din populația țărilor membre UE (28) prezintă una din aceste boli, ceea ce raportat la populația României ar reprezenta un număr de minimum 1.000.000 de persoane, potrivit datelor de pe insp.gov.ro. Întrucât bolile rare afectează peste 25 milioane de persoane în Europa, Comisia de Sănătate a UE este preocupată de revigorarea cercetării în acest domeniu, de crearea unui climat de educație a corpului medical, a bolnavilor și a populației în general, cu scopul declarat de a se asigura condiții pentru diagnosticarea corectă și precoce al acestor boli, evitarea transmiterii ereditare și asigurarea unei vieți mai bune pentru acești bolnavi. Potrivit datelor Alianței Naționale pentru Boli Rare, în România 75% dintre cei care suferă de o boală rară sunt copii, 9 din 10 pacienți nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau a diagnosticării tardive. Alianța Națională pentru Boli Rare din România s-a înființat în august 2007 și este o grupare neguvernamentală, care reprezintă persoanele afectate de boli rare din Romania, familiile lor, organizațiile destinate persoanelor afectate de boli rare din Romania, precum și specialiștii care sunt implicați în diagnosticarea și tratarea celor afectați. Alianța se implică activ în cercetarea din domeniu, contribuind la implementarea Planului Național de Boli Rare, conform recomandărilor Uniunii Europene.