O echipă de oameni de știință australieni a descoperit, în premieră, dovezi ale genelor care cauzează o boală degenerativă a ochiului care duce la orbire, potrivit unui studiu publicat marți în jurnalul ”Nature Genetics”.

Cercetarea, realizată de Institutul pentru Cercetări Medicale Walter and Eliza Hall (WEHI) și Universitatea din Melbourne, a identificat în genom cinci regiuni-cheie, numite loci, ce influențează posibilitatea ca o persoană să dezvolte telangiectazia maculară de tipul 2, informează Xinhua.

Conducătorii studiului, Melanie Bahlo și Thomas Scerri de la WEHI speră că rezultatele le vor oferi oamenilor de știință ocazia de a înțelege mai bine această boală și de a-i putea opri evoluția.

Telangiectazia maculară este o boală degenerativă rară și complexă care afectează cu preponderență persoanele trecute de 40 de ani.

Boala cauzează o creștere anormală a vaselor de sânge ale maculei, zona centrală a retinei. Ca urmare, pacienții își pierd treptat vederea centrală — crucială pentru îndeplinirea unor sarcini precum condusul sau cititul — și în final orbesc.

Potrivit lui Bahlo, cercetarea a implicat analiza detaliată a genelor pacienților din mai multe părți ale lumii diagnosticați cu această boală, utilizând studiul de asociere pangenomică (GWAS).

”Am analizat peste șase milioane de markeri genetici și am identificat în genom cinci regiuni, numite loci, care au prezentat tipare similare la persoanele diagnosticate cu această boală, dar nu și la indivizii sănătoși”, susține Bahlo într-un comunicat publicat marți. ”Acești cinci ‘loci cu risc genetic’ reprezintă harta noastră către comoară, ea indicându-ne unde ‘să săpăm’ pentru a descoperi genele specifice implicate în telangiectazia maculară”, a completat ea.

Echipa de oameni de știință din Melbourne a colaborat cu cercetători din New York și Londra care au analizat informațiile genetice de la 476 de persoane cu telangiectazie maculară și respectiv 1.733 de indivizi care nu fuseseră diagnosticați cu această boală. ”Am fost încântați când rezultatele au fost coroborate cu alte două studii independente care au validat (rezultatul — n.r.)”, a adăugat Bahlo.