Sferocitoza ereditară este o boală care afectează celule roşii de sânge

Sferocitoza ereditară apare la un caz din 2000 de indivizi care au strămoşi în Europa Nordică. Această afecţiune este cea mai comună cauză a anemiei moştenite în populaţia respectivă. Prevalenţa sferocitozei ereditare la persoane care au un alt fond etnic este necunoscută, dar este şi mai puţin răspândită.

Sferocitoza ereditară este o boală care afectează celule roşii de sânge. Persoanele care prezintă această boală se confruntă cu o micşorare a numărului de celule roşii (anemie), cu tendinţa de îngălbenire a ochilor şi a pielii (gălbinare) şi cu o splină mărită (splenomegalie). Cei mai mulţi nou-născuţi cu sferocitoză ereditară au anemie severă, deşi aceasta cunoaşte îmbunătăţiri după primul an de viaţă. Splenomegalia poate apărea oricând începând cu perioada copilăriei şi până la maturitate. Aproximativ jumătate din indivizii afectaţi dezvoltă depozite în vezicula biliară care poartă numele de pietre ale vezicii biliare şi care apar de obicei în intervalul cuprins între copilăria târzie şi maturitate.Există patru forme de sferocitoză ereditară care se disting prin severitatea semnelor şi simptomelor. Ele pot fi uşoare, moderate sau severe. Se estimează că 20-30% dintre oamenii care au sferocitoză ereditară prezintă forma uşoară în timp ce 60-70% din aceştia prezintă forma moderată. Sferocitoza ereditară severă apare la circa 3-5% din pacienţi. Oamenii cu forma uşoară pot prezenta o anemie uşoară, dar în acelaşi timp pot să nu aibă simptome deloc. Persoanele cu forma moderată au atât anemie cât şi gălbinare şi splenomegalie. Foarte multe din aceste persoane dezvoltă şi pietre ale vezicii biliare. Semnele şi simptomele sferocitozei ereditare moderate apar de obicei în copilărie. Indivizii cu forma severă prezintă toate simptomele specifice bolii moderate dar pe lângă acestea au şi o anemie severă. Oamenii cu sferocitoză ereditară în formă severă au oanemie gravă care le poate pune în pericol viaţa şi mai mult decât atât au nevoie periodic de transfuzii de sânge. Persoanele cusferocitoză ereditară prezintă, de asemenea, splenomegalie, gălbinare şi au un grad de risc mare pentru a dezvolta pietre ale vezicii biliare. Unii indivizi cu forma severă prezintă şi alte caracteristici de tipul staturii mici, întârzierii dezvoltării sexuale dar şi anormalităţi ale scheletului.

Ce gene sunt asociate cu sferocitoza ereditară?

Mutaţiile în cel puţin cinci gene cauzează sferocitoza ereditară. Aceste gene asigură instrucţiile pentru producerea proteinelor care se găsesc pe membranele celulelor roşii de sânge. Aceste proteine transportă moleculele în interiorul şi în exteriorul celulelor, se ataşează altor proteine şi menţin structura celulei. Unele din aceste proteine permit celulelor să fie flexibile. Celulele roşii de sânge trebuie să fie flexibile pentru a putea fi transportate de la vasele de sânge mari (artere) către vasele de sânge mici (capilare).Proteinele permit celulei să-şi schimbe forma fără ca acestea să se rupă în momentul în care trec de-a lungul capilarelor înguste.

Mutaţiile în membrana celulelor roşii de sânge au ca rezultat o celulă excesiv de rigidă, diformă. Aceste celule au o formă sferică şi nu una aplatizată. Proteinele din membrana disfuncţională interferează cu abilitatea unei celule de a-şi schimba forma în momentul în care străbat vasele de sânge. Celulele de sânge roşii diforme, numite sferocitoze, sunt îndepărtate din circulaţie şi duse în splinăpentru a fi distruse. În interiorul splinei, celulele roşii sunt distruse. Micşorarea numărului de celule roşii din circulaţia sanguină şi abundenţa de celule din splină sunt responsabile pentru semnele şi simptomele sferocitozei ereditare.

Mutaţiile din gena ANK1 sunt responsabile pentru aproximativ jumătate din toate cazurile de sferocitoză ereditară. Celelalte gene asociate cu sferocitoza ereditară contează şi ele pentru un procent mic de cazuri care suferă de această afecţiune.

Cum moştenesc oamenii sferocitoza ereditară?

În aproximativ 75% din cazuri, sferocitoza ereditară este moştenită ca urmare a unei condiţii autosomale dominante, ceea ce înseamnă că o copie a unei gene modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a cauza afecţiunea.

Boala poate fi moştenită şi ca urmare a unei caracteristici autosomale recesive, ceea ce înseamnă că amebele copii ale genei din fiecare celulă pot prezenta mutaţii. Părinţii unui individ cu o caracteristică autosomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar ei nu prezintă în mod tipic semnele şi simptomele bolii.

Cele mai multe cazuri de sferocitoză ereditară rezultă din mutaţiile noi în genă şi apar la oamenii care nu au un istoric al bolii sau otulburare de acest tip în familie. În aceste cazuri, caracteristica moştenită a bolii rămâne neclară.

Cum se pune diagnosticul?

Pacientul care prezintă o anemie hemolitică fără o cauză ce poate fi identificată, sau splenomegalie trebuie suspectat de sferocitoză ereditară. Pacientului i se vor face o serie de teste paraclinice care includ frotiul, testul fragilităţii eritricitare, testul autohemolizei sitestul Coombs (exclude posibilitatea existenţei unei anemii hemolitice autoimune).

Tratamentul sferocitozei ereditare

Pentru formele grave ale sferocitozei ereditare tratamentul include administrarea de eritrocite care să substitue pierderile şi, în unele cazuri, splenectomie pentru ameliorarea evoluţiei bolii. Intervenţia este valabilă şi pentru cazurile în care splina atinge o dimensiune prea mare.