Genele sunt portiuni din ADN ce contin „instructiuni” pentru construirea proteinelor, acele substante cu multiple roluri cheie in functionarea si structura celulelor din corpul nostru, spre exemplu:

• Rol structural, fiind componente majore ale tesuturilor precum muschii, pielea sau oasele, ale organelor, parului si unghiilor; colagenul este o astfel de proteina.
• Rol enzimatic – enzimele sunt catalizatori biologici ai reactiilor chimice de la nivelul organismului si sunt implicate in aproape toate procesele metabolice vitale.
• Rol imunitar – anticorpii reprezentand proteine ce sustin functia de aparare a organismului impotriva patogenilor.

Jumatate din ADN-ul unui individ provine de la mama, iar cealalta jumatate de la tata. Desi 99,9% din ADN-ul uman este identic, acel 0,1% este responsabil pentru diferentele dintre oameni: culoarea parului si a ochilor, personalitatea, predispozitii genetice etc. De exemplu, in cancerul de san ereditar, cea mai frecventa cauza este o mutatie mostenita in genele BRCA1 sau BRCA2. De asemenea, anumite gene, impreuna cu factori biologici si de mediu, pot fi asociate cu tulburari ce pot afecta modul in care gandim si simtim si afectiuni mintale.

Ce influenta au genele asupra sanatatii mintale?

Cele mai frecvente tulburari psihologice, cum sunt depresia ori anxietatea, sunt rezultatul unui cumul de factori care includ experientele de viata (traume, stres prelungit), mediul (familiar, social, cultural, stilul de viata) si mostenirea genetica.

Majoritatea modificarilor genetice nu duc in mod automat la aparitia afectiunilor psihice, dar in cazuri rare, unele variante genetice pot creste riscul acestor boli. Avand in vedere cele mentionate anterior, bolile mintale NU sunt o trasatura de familie, insa existenta cazurilor in familie constituie un factor de risc de neneglijat.

De aceea, cunoasterea istoricului de sanatate mintala al familiei poate fi un indiciu important in identificarea precoce a unor posibile vulnerabilitati si in adoptarea masurilor de preventie si/ sau terapeutice potrivite.

Din nefericire, bunastarea emotionala a devenit abia in ultimi ani o parte integranta a sanatatii si un subiect de discutie in spatiul public. In trecut, tulburarile psihice erau frecvent ignorate, subdiagnosticate sau confundate cu alte probleme ori conditii medicale. Mai departe, lipsa cunostintelor adecvate a contribuit multa vreme la stigmatizarea acestei categorii de boli, iar multe persoane nu au primit niciodata un diagnostic corect, si implicit, nici tratamentul neceasar.

In prezent, se afla in curs de cercetare legatura dintre genele mostenite de la parinti (variatiile genetice umane) si dezvoltarea unor probleme psihice precum:

• Tulburarile alimentare – mancatul compulsiv, anorexia nervoasa, bulimia
• Tulburari de dispozitie – anxietate, tulburarea bipolara si depresia
• Tulburari de neurodezvoltare – tulburarea spectrului autist si dizabilitatile intelectuale
• Tulburarea obsesiv-compulsiva
• Tulburarea de stres posttraumatic
• Psihoza si schizofrenia.

Este depresia ereditara?

Unele studii au aratat ca persoanele care au o ruda de gradul intai — un parinte, un frate sau un copil — diagnosticata cu depresie prezinta un risc de pana la trei ori mai mare de a dezvolta aceasta afectiune de-a lungul vietii, comparativ cu populatia generala. Desi depresia are o componenta genetica, nu este determinata exclusiv de gene. De altfel:

• Variantele genetice pot creste probabilitatea dezvoltarii unei afectiuni mintale, precum depresia, dar nu determina cu certitudine aparitia acestora, inclusiv in cazul depresiei
• Modificarile intr-o gena pot influenta o afectiune in diferite grade, de la impact redus la influenta semnificativa
• Au fost identificate unele variante genetice cu „semnificatie necunoscuta”, in sensul in care cercetatorii le-au identificat, insa nu stiu inca ce efecte produc cu exactitate
• Alte studii despre genomul uman au identificat posibile legaturi genetice cu depresia majora
• in 2017 s-au descoperit doua noi variante genetice asociate cu depresie
• un studiu din 2018 publicat in Nature Genetics a identificat multiple variante genetice asociate cu simptomele depresiei si cu diferente structurale in creier
• Pana in prezent, niciun studiu nu a identificat o singura gena ca fiind cauza directa a depresiei, mai mult, se considera ca riscul genetic pentru depresie implica contributii mici din partea mai multor gene si variante genetice.

Depresia poate fi tratata cu medicamente, psihoterapie si alte interventii, de exemplu terapia cognitiv-comportamentala (TCC) sau o combinatie a acestora. Genele pot influenta cat de eficient functioneaza un anumit tratament. Concret, cercetarile au indicat ca anumite gene pot afecta modul in care organismul absoarbe, utilizeaza, respectiv elimina alcoolul si medicamentele, inclusiv antidepresivele.

De asemenea, sunt cunoscute mai multe gene ca avand influenta asupra metabolismului medicamentelor, insa rezultatele acestor studii sunt, in special, de interes pentru medici si cercetatori.

Ce spun studiile despre componenta ereditara a bolilor mintale?

La inceputul anilor 2000, cercetarile asupra rolului jucat de predispozitiile genetice in dezvoltarea bolilor mintale au trecut printr-un punct de cotitura. La momentul respectiv, pentru prima data, au fost descoperite gene specifice care influenteaza susceptibilitatea la schizofrenie:

Atunci a fost identificata o noua gena umana, G72, localizata pe cromozomul 13q34, care interactioneaza cu gena pentru d-amino acid oxidaza (DAAO) de pe 12q24 pentru a regla semnalizarea glutaminergica prin calea receptorului *N-*metil-d-aspartat (NMDA). Folosind tehnici traditionale de clonare pozitionala, de linkage si dezechilibru de linkage, s-a demonstrat faptul ca ambele gene sunt asociate cu o susceptibilitate crescuta la schizofrenie.

Cercetarile ulterioare au aratat insa ca genetica schizofreniei este mult mai complexa, implicand sute de variante genetice cu efect mic.

In zilele noastre, conform ultimelor descoperiri stiintifice, vechile modele par depasite si diagnosticarea bolilor mintale iese din cadru – simptome, istoric familial, raspuns terapeutic, noile modele luand in considerare:

• Factori genetici complecsi – combinatie de gene (nu doar o singura gena) ce, alaturi de alti factori, sporesc riscul de boala
• Factori de mediu tot mai diversi care pot cuprinde de la traume la poluare si alimentatie
• Maniera in care factorii de mediu modifica expresia genelor, determinand o susceptibilitate mai mare la afectiuni psihice
• Factori psihologici – asa cum sunt rezilienta emotionala in fata obstacolelor sau trasaturile de personalitate
• Momente cheie in dezvoltarea creierului in copilarie si adolescenta.

Totodata, nu trebuie pierdut din vedere ca si factorii sociali si culturali isi pot pune amprenta prin faptul ca au capacitatea de a modela perceptia asupra bolii ori accesul la tratamente.

In concluzie, nu exista „o gena” asociata unei tulburari mintale. Ipoteza potrivit careia o singura gena cauzeaza o boala mintala a fost inlocuita de intelegerea ca multe gene, impreuna cu factori de mediu si altii, contribuie la risc. Noile date si o intelegere mai ampla pot schimba felul in care se clasifica bolile mintale, cum se explica aparitia lor in cadrul unei familii, si, mai ales, cum pot fi prevenite prin identificarea factorilor de mediu aflati in controlul nostru.