24:ORE Cotidianul 24:ORE Iasi
Surditățile congenitale sau genetice se pot clasifica dihotomic, susține prof. dr. Dorin Sarafoleanu, medic primar O.R.L. și membru al Academiei de Științe Medicale. Sindroamele genetice sindromatice (apar la copiii care provin din familii de surzi) sunt autozomale, monogenice și recesive și implică un caracter neurosenzorial profund.
Acest tip de hipoacuzii genetice, de obicei, scapă examenului genetic realizat înainte de naștere, susține prof. dr. Dorin Sarafoleanu. A doua categorie de surdități genetice sau congenitale sunt cele non –sindromatice. Aici, din punct de vedere genetic, sunt active două substanțe: conexina și otoferlina.
Potrivit prof. dr. Dorin Sarafoleanu, surditățile congenitale pot să apară în interferență cu alte afecțiuni sau modificări. Astfel, manifestările genetice pot să afecteze irisul sau să apară corelate cu modificări ale membrelor inferioare și superioare sau cu imperforații anale.
Simptomele specifice hipoacuziei congenitale se pot suprapune peste malformațiile cardiace (inclusiv situs inversus) sau peste modificări ale masivului facial (maxilar superior și inferior), sau ale scheletului și organelor interne, a menționat prof. dr. Dorin Sarafoleanu.
Surditatea congenitală poate coexista cu modificări mitocondriale care intervin în metabolismul diabeticului, atrage atenția prof. dr. Dorin Sarafoleanu. De asemenea, encefalopatiile pot coexista cu modificări mitocondriale intrapartum sau postpartum.
