Inteligența artificială, folosită în depistarea bolilor genetice la copii

Tehnologia deep learning este o ramură a inteligenței artificiale care poate oferi în doar câteva secunde un screening genetic rapid, cu o precizie medie de 88%, fapt care ar putea accelera diagnosticul sindroamelor genetice și recomanda investigații suplimentare ori trimiterea către specialiști în măsură să identifice și să trateze de foarte timpuriu anumite afecțiuni genetice.

Tehnologia, dezvoltată în urma unui studiu publicat în The Lancet Digital Health efectuat de specialiștii de la Children’s National Hospital  din SUA, a folosit datele medicale a 2.800 de pacienți-copii din 28 de țări, printre care Argentina, Australia, Brazilia, China, Franța, Maroc, Nigeria, Paraguay, Thailanda și Statele Unite.

„Am dezvoltat un software care ar putea crește accesul copiilor la îngrijire medicală. Prin tehnologia de analiză a big data putem identifica tiparele unor boli care nu sunt observabile imediat și putem veni, astfel, în ajutorul medicilor care nu sunt specialiști în genetică“, a declarat Marius George Linguraru, cercetător principal la institutul Sheikh Zayed pentru Inovații Chirurgicale de Pediatrie din cadrul Children’s National Hospital și profesor de pediatrie la Universitatea George Washington.

„Această inovație poate ajuta copii care nu au acces la clinici de specialitate, inexistente de fapt în cea mai mare parte a lumii. Și nu în ultimul rând, aplicația ar putea contribui la reducerea inegalității în materie de sănătate în societățile cu resurse limitate“, a completat profesorul de origine română.

Tehnologia computerizată poate indica prezența unui sindrom genetic în baza analizei faciale a unei simple fotografii făcute la orice centru de îngrijire, sau în cabinetele de pediatrie, în maternități sau clinicile de medicină generală.

„Spre deosebire de alte tehnologii puterea acestui program distinge ’normal‘ de ’nu-normal‘ ceea ce îl face un instrument eficient de screening, care poate accelera timpul de diagnosticare și poate fi un indicator robust pentru doctori pentru ca aceștia să-și poată îndruma pacienții către investigații suplimentare. Acest prim pas este adesea cea mai mare barieră în punerea unui diagnostic. Odată ce un pacient trece printr-o investigație medicală complexă probabilitatea diagnosticului (prin numeroase procedee) este semnificativ crescută“, consideră medicul Marshall L. Summar, directorul Institutului de Boli Rare (Rare Disease Institute) de la Children’s National.

Anual, milioane de copii se nasc cu boli genetice – inclusiv sindromul Down, cauzat de trisomia 21, o afecțiune în care un copil se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 21 care provoacă întârzieri în dezvoltare și dizabilități intelectuale, sindromul Williams-Beuren sau hipercalcemia infantilă, o tulburare genetică de neurodezvoltare foarte rară, a cărei apariție se estimează la 1 la 7.500 de nașteri și este cauzată de ștergerea materialului genetic al unei zone specifice a cromozomului 7, respectiv de lipsa a 26-28 de gene, și sindromul Noonan sau pseudoTurner, o tulburare genetică cu transmitere autosomal dominantă, cauzată în peste 50% din cazuri de mutații ale genei PTPN11.

(sursa:www.360medical.ro)