24:ORE Cotidianul 24:ORE Iasi
Fenilcetonuria este o tulburare moştenită care se caracterizează prin creşterea nivelelor unei substanţe care poartă numele de fenilalanină în sânge.
Fenilalanina este un aminoacid esenţial care are rol de neurotransmiţător (transmiterea semnalelor nervoase între neuroni şi creier) şi care este obţinut prin intermediul dietei. Acesta se găseşte în toate proteinele şi în unii îndulcitori artificiali. Dacă fenilcetinuria nu este tratată, fenilalanina se poate dezvolta în organism la un nivel atât de mare încât poate cauza dizabilitate intelectuală şi alte probleme grave de sănătate.
Incidenţa bolii variază în funcţie de grupurile etnice şi geografice de pretutindeni. În Statele Unite ale Americii, fenilcetonuria apare la un caz dintr-un număr de 10.000 – 15.000 de sarcini.
Cele mai multe cazuri de fenilcetonurie sunt detectate la puţin timp după naştere printr-un procedeu ce poartă numele de screening. Tratamentul este instaurat imediat iar rezultatul este că semnele şi simptomele fenilcetonuriei clasice sunt rar observabile.
Fenilcetonuria este cauzată de o mutaţie în gena PAH.
Gena PAH este cea care asigură formarea enzimei fenilalanin hidroxilază. Acestăenzimă converteşte aminoacidul fenilalanină într-un alt component important al organismului. Dacă mutaţia genetică reduce activitateafenilalaninei hidroxilază, fenilalanină din dietă nu este procesată în mod eficient.
Ca urmare, acest aminoacid poate creşte până la un nivel toxic în sânge şi alte ţesuturi. Deoarece celulele nervoase din creier sunt sensibile la nivelele de fenilalanină, o cantitate excesivă din această substanţă poate cauza deteriorarea creierului.
Fenilcetonuria clasică, cea mai severă formă a bolii, apare când activitatea fenilalanin hidroxilalazei este redusă sever sau chiar absentă. Persoanele care prezintă forma clasică, netratată a bolii au nivele ale fenilalaninei destul de ridicate, astfel încât se confruntă cu tulburări mintale şi alte probleme medicale serioase. Mutaţiile în gena PAH permit enzimei să reţină activitatea acesteia care are ca rezultat versiunea uşoară a bolii, mai precis hiperfenilalaninemia.
Schimbările în alte gene pot influenţa severitatea fenilcetonuriei însă nu se cunosc foarte multe informaţii despre aceşti factori geneticiadiţionali.
Această afecţiune este moştenită ca urmare a unui model autosomal recesiv care înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulăprezintă mutaţii.
Părinţii unui individ cu o afecţiune autosomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar aceştia nu prezintă niciun fel de semne şi simptome ale afecţiunii.
Semnele şi simptomele fenilcetonuriei variază de la forma uşoară la cea severă. Cea mai severă formă a bolii este fenilcetonuria clasică. Copiii care prezintă forma clasică a bolii par sănătoşi până în momentul în care ajung la câteva luni de viaţă.
Fără tratamentul cu o dietă care să includă un nivel scăzut de fenilalanină aceşti copii dezvoltă dizabilitate intelectuală permanentă. Atacurile, retardul mintal, problemele comportamentale şi tulburările psihiatrice sunt manifestări comune ale bolii. Indivizii netrataţi se ocnfruntă cu un miros fad ca urmare a excesului de fenilalanină din organism.
Copiii care au forma clasică a bolii tind să aibă pielea şi părul mai deschise la culoare spre deosebire de membrii familiei. Copiii bolnavi pot prezenta şi tulburări ale pielii de tipul eczemei.
Forma mai puţin severă a bolii care poartă numele de hiperfenilalaninemia are un risc mai mic de producere a unei tulburări a creierului. Persoanele care prezintă simptome în forma uşoară nu au nevoie de o dietă care să includă un nivel scăzut de fenilalanină.
Bebeluşii care se nasc din mame care prezintă nivele necontrolate de fenilalanină prezintă un risc crescut de a dezvolta o dizabilitate intelectuală deoarece ei sunt expuşi la nivele de fenilalanină foarte mari înainte de a se naşte.
Aceşti bebeluşi pot avea de asemenea o greutate mică la naştere şi se pot dezvolta mult mai încet spre deosebire de ceilalţi copii.
Alte caracteristici medicale ale bolii fac referire la microcefalie (mărime mică a capului) şi probleme comportamentale. Femeile care suferă de fenilcetonurie şi nivele necontrolate de fenilalanină se supun şi unui risc foarte mare de a pierde sarcina.
Tratamentul constă în reducerea aportului de fenilalanină la un minim necesar dezvoltării normale a organismului astfel încât fenilalanina plasmatică să se situeze la valori între 2-6 mg/dl.
