Fenilcetonuria este o boală genetică în care enzima fenilalaninhidroxilază lipseşte din sânge sau se găseşte în cantităţi foarte scăzute.

Fenilcetonuria este cauzată de o mutaţie a unei gene care contribuie la crearea enzimei necesare pentru a transforma fenilalanina într-un  aminoacid numit tirozină. Aminoacizii sunt piatra de temelie pentru proteine, iar prea multă fenilalanină poate duce la apariţia a numeroase probleme de sănătate. Persoanele cu fenilcetonurie (PKU) trebuie să urmeze o dietă care limitează fenilalanina,  substanţă care se găseşte mai ales în alimentele care conţin proteine.Deşi este o afecţiune destul de rară, recunoşterea imediată a bolii poate ajuta la prevenirea problemelor grave de sănătate.Fenilcetonuria  este o mutaţie genetică. Pentru ca un copil să moştenească PKU, atât mama cât şi tatăl trebuie să aibă şi să transmită genele defecte. Este posibil însă ca un părinte să aibă gena defectă, dar nu şi boala. Cel mai adesea, PKU este transmisă copiilor de către părinţi  purtători ai mutaţiei genetice, dar care nu ştiu că o au.Fără enzima necesară pentru a procesa fenilalanina, o acumulare periculoasă  se poate dezvolta atunci când o persoana cu PKU mănâncă alimente care sunt bogate în proteine, cum ar fi lapte, brânză, nuci sau carne. Nou născuţii cu fenilcetonurie nu au iniţial niciun simptom. Însă în lipsa tratamentului, bebeluşii pot dezvolta semne ale PKU în termen de câteva luni. Simptomele fenilcetonuriei pot fi uşoare sau severe şi pot include: retard mental, probleme comportamentale sau sociale, convulsii, tremurături sau mişcări convulsive ale braţelor şi ale picioarelor, hiperactivitate, erupţii cutanate (eczeme), cap de dimensiuni mici (microcefalie), un miros de mucegai al pielii sau al urinei copilului, cauzat  de prea multă  fenilalanină în organism, piele deschisă la culoare şi ochi albaştri, deoarece fenilalanina nu  se poate transforma în melanină (pigmentul responsabil pentru culoarea părului şi a pielii).Pentru o femeie care are PKU şi rămâne însărcinată creşte riscul de a dezvolta o altă formă a bolii numită fenilcetonurie maternă. Deşi copiii născuti din mame cu niveluri ridicate de fenilalanină pot prezenta complicaţii la nastere, majoritatea nu moştenesc boala. Cu toate acestea, aceşti copii au un risc ridicat de a se naşte cu: retard mental, microcefalie, defecte congenitale cardiace, greutate mică la naştere, probleme de comportament.Netratată, boala poate duce la dezvoltarea leziunilor cerebrale ireversibile sau a retardului mental în primele luni de viaţă,probleme de comportament şi convulsii la copii mai mari.PKU este o boala tratabilă. Tratamentul implică o dietă cu un nivel extrem de scăzut în fenilalanină, în special atunci când copilul este în creştere. Dieta trebuie să fie strict respectată şi necesită o supraveghere atentă realizată de către specialist, precum şi o cooperare între părinte şi copil.Este important ca pacienţii să evite alimentele precum : lapte,ouă,brânză,nuci,soia,fasole,pui,friptură şi alte produse de carne de vită, carne de porc, peşte, bomboane de ciocolata, mazăre, bere.O formulă pentru sugari cu PKU a fost special concepută. Acesta poate fi utilizată pe tot parcursul vieţii ca o sursă de proteine, extrem de scăzută în fenilalanină.Specialiştii americani au aprobat  sapropterina pentru tratamentul fenilcetonuriei. Acesta acţionează prin creşterea toleranţei la fenilalanină, iar medicametul trebuie utilizat în combinaţie cu o dietă specifică. Oamenii de ştiinţă au subliniat însă că nu există studii pe termen lung privind eficacitatea acestor medicamente şi nici legate de siguranţă lor pe termen lung.Rezultatele menţinerii sub control a bolii pot fi foarte bune, dacă dieta este urmată îndeaproape şi începută la scurt timp după naşterea copilului. Dacă tratamentul este întârziat sau condiţia rămâne netratată se pot dezvolta leziuni cerebrale.